Entre las complicaciones clínicas importantes hay que mencionar que debido al elevado contenido de queratina que limita el movimiento, y como fácilmente la piel se rompe (aparecen fisuras que alcanzan la dermis y tejido celular subcutáneo) donde debería doblarse, corren un alto riesgo de infecciones fatales. Por otro lado, explica el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (España), sufren deshidratación porque la piel no puede mantener el agua adentro, lo que conduce a una hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición. Y esto no es todo: son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdida calor del cuerpo; y tienen una constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

Anteriormente, estos casos eran irremediablemente fatales, ya sea por deshidratación, infección o dificultades respiratorias. En la actualidad, con medicamentos y cremas especiales algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, y en casos más atípicos aún, hasta la adultez. El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricional. El diagnóstico prenatal es posible mediante amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas, biopsia de piel fetal, etc. El mes pasado, se publicó en el Journal of the American Academy of Dermatology, un avance sobre este tema. Por último, también es posible el Diagnóstico Genético Preimplantatorio o PGD .